آنسفالوميوپاتی ميتوكندري:
اختلالات ميتوكندري مجموعه متنوعي از بيماريهاي پيشرونده هستند كه آبنورماليهاي مورفولوژيك قیمت سمعک یونیترون ، زيست ـ شيمي و يا ژنتيك مشتركي دارند. ويژگيها شامل تجمع اختلالات متابوليكي و ميتوكندري هستند. مثالهايي از اختلالات ميتوكندري شامل موارد زير هستند. سندروم Kearns-sayre، سندروم MELAS
Stroke-like episodes, Lactic asidosis, Mitochondrial encephalomyopathy،
سندروم MERRE (Myoconic epilepsia with red ragged fibers) ، سندروم leigh.
كاهش شنوايي يك ويژگي معمول (در حدود 50 تا 70 درصد) سندرومهاي kearns-sayre، MERRF, MELAS, است. همانطور كه توسط Zwirner و ديگران در سال 2001 ذكر شد به خاطر اهميت بينظير ATP به عنوان منبع سوخت براي همه سلولها، mitochondrial cytopathies ممكن است به عنوان بيماريهاي چند سيستمي موثر بر (به خصوص( بافتهایی با بيشترين انرژي مورد نياز از قبيل سيستم عصبي، عضله، شبكيه، گوش، كليه وكبد ظاهر شود.
Zwirner و ديگران در سال 2001 ABR غير طبيعي سازگار با كاهش شنوايي حسي عصبي را در10 كودك با آنسفالوميوپاتي ميتوكندري گزارش كردند. فقدان ABR ناشي از شدت كاهش شنوايي يك يافته معمول بود.
Kaga و ديگران در سال 1987 و ogino و ديگران در سال 1993 كاهش شنوايي و يافتههاي غيرطبيعي چشمگير ABR را در بيماراني با سندروم Leigh شامل طولاني شدن زمان نهفتگي بين موجي حتي در مراحل اوليه بيماري گزارش كردند. Sakai وديگران درسال 2004 دو گزارش از دو خواهر (سن 4 و 11 سال) مبتلا به سندروم Leigh با نقطه جهش T8993G بر روي DNA ميتوكندري ارائه كردند. يافتههاي پزشكي باليني شامل نواحی با چگالی کم در گنگلیون قاعده ای و اندام خلفی کپسول داخلی توسط سيتياسكن، سطوح بالاي Lactate و pyruvate در مايع نخاعي ، ضعف عضلات، آتاكسي ،pigmentosa retinitis ( التهاب شبکیه )، تشنج صرعي و عقب ماندگي ذهني بودند. بچهها به نويسنده ارجاع شدند چون آنها به طور ضعيفي به اصوات پاسخ دادند. خواهر مسنتر داراي يافتههاي ABR لزوماً طبيعي بود. به هرحال، حساسيت شنوايي به طور پيشروندهاي در خواهر جوانتر بدتر شد. اين يافته با زمان نهفتگي تاخير يافته درABR و افزايش آستانه ABR به بالاي dB70 همراه بود.
Yoshinaga و همكارانش در سال 1993 يك دختر7 ماهه مبتلا به سندروم Leigh تشخيص داده شده با مطالعات فيزيولوژي سيستم عصبي، راديولوژي، enzymatic ، زيست – شيمي و مولكولي را گزارش كردند. در طي زمان، بيمار نشانههاي باليني بيشتري از عملكرد بد ساقه مغز (تنفس نامنظم و اختلال در بلع)، كاهش تون عضلاني و سپس تشنج و اسپاسم تونيك را از خود نشان داد. آناليز خون سطوح بالاي Pyruvate , Lactate و نقطه جهش بر روي DAN ميتوكندري در 8993 را از بیمار و مادر نشان داد. آبنورمالی های ABR در بين اولين نشانههاي باليني يافت شده در اين بيمار قرار داشتند.
آنسفالوميوپاتی ميتوكندري:
اختلالات ميتوكندري مجموعه متنوعي از بيماريهاي پيشرونده هستند كه آبنورماليهاي مورفولوژيك قیمت سمعک یونیترون ، زيست ـ شيمي و يا ژنتيك مشتركي دارند. ويژگيها شامل تجمع اختلالات متابوليكي و ميتوكندري هستند. مثالهايي از اختلالات ميتوكندري شامل موارد زير هستند. سندروم Kearns-sayre، سندروم MELAS
Stroke-like episodes, Lactic asidosis, Mitochondrial encephalomyopathy،
سندروم MERRE (Myoconic epilepsia with red ragged fibers) ، سندروم leigh.
كاهش شنوايي يك ويژگي معمول (در حدود 50 تا 70 درصد) سندرومهاي kearns-sayre، MERRF, MELAS, است. همانطور كه توسط Zwirner و ديگران در سال 2001 ذكر شد به خاطر اهميت بينظير ATP به عنوان منبع سوخت براي همه سلولها، mitochondrial cytopathies ممكن است به عنوان بيماريهاي چند سيستمي موثر بر (به خصوص( بافتهایی با بيشترين انرژي مورد نياز از قبيل سيستم عصبي، عضله، شبكيه، گوش، كليه وكبد ظاهر شود.
Zwirner و ديگران در سال 2001 ABR غير طبيعي سازگار با كاهش شنوايي حسي عصبي را در10 كودك با آنسفالوميوپاتي ميتوكندري گزارش كردند. فقدان ABR ناشي از شدت كاهش شنوايي يك يافته معمول بود.
Kaga و ديگران در سال 1987 و ogino و ديگران در سال 1993 كاهش شنوايي و يافتههاي غيرطبيعي چشمگير ABR را در بيماراني با سندروم Leigh شامل طولاني شدن زمان نهفتگي بين موجي حتي در مراحل اوليه بيماري گزارش كردند. Sakai وديگران درسال 2004 دو گزارش از دو خواهر (سن 4 و 11 سال) مبتلا به سندروم Leigh با نقطه جهش T8993G بر روي DNA ميتوكندري ارائه كردند. يافتههاي پزشكي باليني شامل نواحی با چگالی کم در گنگلیون قاعده ای و اندام خلفی کپسول داخلی توسط سيتياسكن، سطوح بالاي Lactate و pyruvate در مايع نخاعي ، ضعف عضلات، آتاكسي ،pigmentosa retinitis ( التهاب شبکیه )، تشنج صرعي و عقب ماندگي ذهني بودند. بچهها به نويسنده ارجاع شدند چون آنها به طور ضعيفي به اصوات پاسخ دادند. خواهر مسنتر داراي يافتههاي ABR لزوماً طبيعي بود. به هرحال، حساسيت شنوايي به طور پيشروندهاي در خواهر جوانتر بدتر شد. اين يافته با زمان نهفتگي تاخير يافته درABR و افزايش آستانه ABR به بالاي dB70 همراه بود.
Yoshinaga و همكارانش در سال 1993 يك دختر7 ماهه مبتلا به سندروم Leigh تشخيص داده شده با مطالعات فيزيولوژي سيستم عصبي، راديولوژي، enzymatic ، زيست – شيمي و مولكولي را گزارش كردند. در طي زمان، بيمار نشانههاي باليني بيشتري از عملكرد بد ساقه مغز (تنفس نامنظم و اختلال در بلع)، كاهش تون عضلاني و سپس تشنج و اسپاسم تونيك را از خود نشان داد. آناليز خون سطوح بالاي Pyruvate , Lactate و نقطه جهش بر روي DAN ميتوكندري در 8993 را از بیمار و مادر نشان داد. آبنورمالی های ABR در بين اولين نشانههاي باليني يافت شده در اين بيمار قرار داشتند.
راجع به تاتو خط لب طبیعی